Scopo della consulenza genetica è quello di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate ai pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie.
Benché molte persone siano a rischio di sviluppare o di trasmettere alterazioni genetiche, solo in pochi hanno un colloquio con un esperto in genetica che possa chiarire i dubbi che ciascuno si pone.

La consulenza genetica consiste in un colloquio con un consulente Genetista, specialista in Genetica Medica che, valutando la storia personale e familiare del Probando (cioè del paziente che si sottopone alla consulenza) ed esaminato i test già eseguiti o richiedendone di ulteriori, determinerà il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.

La consulenza genetica viene effettuata da un biologo ( per le consulenze di I e II livello) o da un medico (per le consulenze di III livello o di genetica clinica), entrambi specialisti in Genetica Medica.

Una consulenza genetica tipica è solitamente costituita da queste fasi:
• Il paziente espone il suo problema ed il consulente studia la documentazione clinica
• Anamnesi familiare e ricostruzione dell’albero genealogico
• Esame clinico del probando ed eventualmente dei familiari, in caso di consulenza di III livello
• Richiesta di indagini strumentali ed esami di laboratorio
• Discussione del consenso informato, se necessario
• Diagnosi
• Valutazione del rischio
• Comunicazione del risultato: ricordare che la consulenza non deve essere direttiva, ma solo informativa
• Follow up

Ogni consulenza si concluderà con la consegna, immediatamente o nei giorni successive all’ultimo colloquio, di una accurata relazione scritta, dove saranno descritte tutte le fasi ed i risultati ottenuti.

Le principali indicazioni ad una consulenza genetica sono le seguenti:
• Presenza di una malattie genetica in uno o entrambi i genitori
• Età ’avanzata di uno o entrambi i genitori
• Consanguineità
• Sterilità di coppia
• Abortivita’ ripetuta
• Esposizione della madre ad agenti mutageni nella prima fase della gravidanza
• Infezione materna nei primi mesi di gravidanza
• Esposizione dei genitori (anche in passato) ad agenti mutageni per cause accidentali o professionali
• Uno o più familiari dei genitori affetti da malattie di sospetta o dimostrata origine genetica o da malformazioni congenite
• Un figlio affetto da una malattia di sospetta o provata origine genetica o da una malformazione congenita.
• Individui con storia familiare positiva per trombosi
• Individui con precedenti episodi di trombosi venosa o arteriosa
• Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza
• Donne con precedente figlio affetto dal difetto del tubo neurale
• Soggetti diabetici, ipertesi, dislipidemici
• Donne che intendono assumere contraccettivi orali
• Soggetti che devono sottoporsi ad interventi chirurgici

Quando richiedere la consulenza genetica:
• Prima di eseguire un test genetico prescritto dal proprio medico, per avere tutte le spiegazioni sull’iter da seguire per effettuare il test, sui benefici e sui limiti che ciascun test genetico presenta.
• Al momento del ritiro del referto del test genetico, per avere chiarimenti sulla risposta e sul significato dell’analisi fatta. In caso di test positivo questa consulenza viene offerta gratuitamente ai pazienti che effettuano il test presso il Laboratorio Genoma

Ma è importante ricordare che il colloquio con il genetista può servire anche solo come chiarificazione di dubbi che talvolta non è facile dirimere se non si è addetti ai lavori, soprattutto oggi che, tramite Internet, si può venire a conoscenza di notizie, non filtrate, che invece di chiarire le idee possono creare molta ansia e paura.